W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
W komórkach ssaków odkryto nieznane dotychczas organellum
16 października 2023, 12:27Biolodzy z Politechniki Federalnej w Zurychu (ETH Zurich) odkryli w komórce ssaków nieznane dotychczas organellum. To rodzaj pojemnika zbudowanego z pierścieni DNA. Może ono odgrywać rolę w chorobach autoimmunologicznych, a naukowcy mają nadzieję, że pomoże im zrozumieć, w jaki sposób ewoluowało jądro komórkowe. Nowa struktura zbudowana jest z plazmidów, pozachromosomalnych cząstek DNA występujących w cytoplazmie komórki. Odkrywcy nazwali ją eksklusomem.
Badanie ogólne moczu – jakie ma znaczenie dla zdrowia i jak się do niego przygotować?
10 października 2023, 13:51Badania laboratoryjne są jednym z elementów profilaktyki zdrowia, której nie warto zaniedbywać, jeśli zależy nam długim i zdrowym życiu. Jednym z podstawowych badań laboratoryjnych, które wykonuje się zarówno w profilaktyce zdrowia, jak i diagnostyce wybranych schorzeń, jest badanie ogólne moczu. Dowiedz się, na czym polega, kiedy warto rozważyć jego wykonanie, a także jak prawidłowo przygotować próbkę moczu do badania. Sprawdź, gdzie możesz wykonać badanie ogólne moczu.
Jak to możliwe, że kot mruczy? Naukowcy dopiero teraz się tego dowiedzieli
5 października 2023, 08:56Koty to jedne z najpopularniejszych zwierząt domowych, towarzyszą ludziom od tysięcy lat, wydawałoby się więc, że powinniśmy wiedzieć o nich wszystko. Jednak dopiero teraz naukowcy dowiedzieli się, jak koty... mruczą. Dotychczas sposób wydawania tego dźwięku stanowił zagadkę, gdyż zwierzęta o krótkich strunach głosowych rzadko wydają niskie dźwięki
Nobel z medycyny za prace, dzięki którym rekordowo szybko powstały szczepionki na COVID-19
2 października 2023, 12:37Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymali Katalin Karikó i Drew Weissmann za odkrycia, które umożliwiły opracowanie efektywnych szczepionek mRNA przeciwko COVID-19. W uzasadnieniu przyznania nagrody czytamy, że prace Karikó i Wiessmanna w olbrzymim stopniu zmieniły rozumienie, w jaki sposób mRNA wchodzi w interakcje na naszym układem odpornościowym". Tym samym laureaci przyczynili się do bezprecedensowo szybkiego tempa rozwoju szczepionek, w czasie trwania jednego z największych zagrożeń dla ludzkiego życia w czasach współczesnych.
Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?
18 września 2023, 19:33Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?
